Famílias de Araucária participam de estudo genético sobre o Autismo
Onze famílias de Araucária participam de um estudo do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, da Universidade de São Paulo (USP), que visa, pela análise genética, descobrir possíveis causas para o Transtorno do Espectro Autista (TEA), distúrbio neuropsiquiátrico que acomete 1 em cada 45 crianças, segundo o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). A pesquisa conta com apoio da equipe do Centro de Reabilitação Infantil de Araucária (CRIA), vinculado à Secretaria Municipal de Saúde.
Recentemente, a doutoranda em Genética do Instituto de Biociências da USP Eduarda Morgana de Souza esteve em Araucária para dar continuidade à pesquisa denominada “Análise genômica e funcional dos Transtornos do Espectro Autista: Perspectivas de novas ferramentas de diagnóstico precoce”. As 11 famílias selecionadas são acompanhadas pelo CRIA preencheram os critérios para a inclusão no projeto de pesquisa e, após explicação sobre os objetivos, aceitaram participar.
Informações e coletas – A pesquisa iniciou com o levantamento do histórico pessoal, clínico e familiar de cada criança; o levantamento de exames laboratoriais e de imagem (Cariótipo, Erros Inatos do Metabolismo, Tomografia de Crânio e Ressonância Magnética Cerebral); a construção do heredograma (semelhante a uma árvore genealógica) familiar com as ramificações das famílias materna e paterna com informações resumidas dos seus integrantes.
O último procedimento foi a coleta de sangue das crianças com TEA, seus pais e avós maternos e paternos. Alguns avós, não residentes no município receberam kits para coleta de material genético em seus domicílios a fim de possibilitar a coleta dos dados genéticos de toda a família. Por meio da coleta, os técnicos procuram alterações específicas no material genético. O tipo de teste pode variar de acordo com cada caso, mas há possibilidade de realizar análise de todo o conjunto do material genético.
A equipe do CRIA que acompanha a pesquisa é formada pela fonoaudióloga Silvia Dias Caldas, a auxiliar de enfermagem Carla Weiss, o pediatra Eduardo Born e a psicóloga Maria Eliza Kaahara. A pesquisa em Araucária surgiu a partir de um contato do neuropediatra Luiz Celso do Amaral e contou também com a colaboração da fisioterapeuta Lilian Faccio que auxiliou nos levantamentos e na construção de todos os heredogramas.
CRIA – O Centro de Reabilitação Infantil de Araucária foi criado por iniciativa da Secretaria Municipal de Saúde de Araucária em 2012 e cumpre a função de assegurar assistência qualificada a bebês de alto risco nascidos em Araucária ou em maternidades de referência, bem como a crianças com diagnósticos de alterações importantes de desenvolvimento neuropsicomotor.
Serviço modelo para outros municípios, o CRIA atingiu ao final de 2017 a marca de 1.040 bebês atendidos, os quais tiveram a oportunidade de receber precocemente a estimulação adequada ao seu desenvolvimento integral. São acompanhados bebês desde os primeiros dias de vida até os quatro anos de idade encaminhados pelas unidades básicas.
O Centro funciona junto à Clínica da Mulher e do Idoso e conta com auxiliar de enfermagem, pediatra, neuropediatra, fonoaudiólogo, fisioterapeuta, psicólogo e um coordenador. Esta equipe é referência no município para avaliação diagnóstica precoce do Transtorno do Espectro Autista para crianças menores de quatro anos.